Гипопаратиреоз диагностика

Это выражается очевидным нарушением кальций-фосфорного равновесия, разрушением костей, снижением движения фосфата из канальцев почек в кровь, вызывая усиление концентрации кальция в крови (гиперкальциемию), снижение уровня фосфора. Данные трансформации являются пособниками нарушений функционирования почек, формированию камней и кальцификатов в паренхиме почек, повышенная в итоге изменений всасываемость кальция в кишечнике провоцирует развитие язвенной болезни 12-перстной кишки и желудка, панкреатита. Высвобожденный из базового депо (костей) кальций провоцирует остеопороз (хрупкость, ломкость костей от разрежения плотности костной ткани).

Заболевание гиперпаратиреозом — проблема № 3 в эндокринологии, после патологии щитовидной железы и сахарного диабета, основной «виновник» гиперкальциемии, который приводит к поражениям костной, мочевыводящей, сердечно-сосудистой систем, ЖКТ и прочих органов/тканей.В большинстве случаев этот недуг имеет мягкую форму течения с маловыраженными симптомами, поэтому не так просто обнаруживается — необходима тщательная диагностика.

Базовая роль паратгормона, выделяемого паращитовидными железами, выражается в стабилизации постоянного содержания кальция в крови, что претворяется в действительность влиянием паратгормона на костную ткань, кишечник и почки, от работы которых зависит обмен кальция в организме. Известно, что костная ткань — основное депо кальция, в ней содержится 99% этого макроэлемента, а функционал кишечника и почек обеспечивает мощность всасывания и выведения его из организма.

Уровень кальция в крови регулирует продуцирование паратгормона по типу отрицательной связи с участием рецепторов, чувствительных к кальцию, в клетках паращитовидной железы.

Содержание

Классификация гиперпаратиреоза

Медицина выделила следующие виды гиперпаратиреоза:

  1. Первичный гиперпаратиреоз возникает на фоне повышенной выработки паратгормона, что обуславливает увеличение размеров паращитовидной железы (в 15-20% случаев) или рост аденомы в ней (в 80-85% случаев). Также он выражается или формированием множественной аденомы (в 4-5% случаев), или образованием карциномы и множественной эндокринной неоплазии (в 1-3% случаев). К этой же форме относят патологию, зависящую в значительно мере от генетической предрасположенности к заболеваниям эндокринной системы. Первичным гиперпаратиреозом в два раза чаще болеют женщины (а в период постменопаузы — в пять раз чаще), чем мужчины, в возрасте от 20 до 70 лет, апогей заболеваемости — 40-60 лет на фоне большого количества недообследованности населения.
  2. Вторичный гиперпаратиреоз обычно развивается в связи с дефицитом кальция в организме, а также может возникнуть от недостатка витамина D.В итоге паращитовидная железа начинает усиленно вырабатывать паратгормон, стараясь компенсировать их нехватку. Кроме того, к дефициту кальция в организме приводят нарушения в работе ЖКТ, который отвечает за всасываемость кальция и витамина D в кровь.
  3. Третичный гиперпаратиреоз — отклонение, развивающееся по причине автономного функционирования аденомы паращитовидной железы при продолжительном течении вторичного гиперпаратиреоза.
  4. Псевдогиперпаратиреоз развивается в результате чрезмерного продуцирования паратгормона эктопическими новообразованиями.

По клиническим проявлениям гиперпаратиреоз делят на две формы:

  1. Мягкую, объединившую немалое количество малосимптомных и асимптомных видов заболевания, отличающихся повышенным уровнем паратгормона и кальция, не имеющую при этом четко выраженной клиники. Только иногда встречаются слабость, утомляемость, ослабление памяти, периодические боли в суставах и костях, снижение плотности костной ткани, что увеличивает риск переломов при минимуме неосторожных действий, хондрокальциноз (изменения в суставах) и прочее.
  2. Манифестную, подразделяемую на костную, висцеральную с явным поражением почек при первичном гиперпаратиреозе (в 60%) и смешанную (совмещенную с раком щитовидной железы), причем висцеральные разлады встречаются в 65% случаев.

Осложнения гиперпаратиреоза

Угрожающее жизни пациента осложнение гиперпаратиреоза —гиперкальциемический криз, развивающийся при достижении повышенного уровня общего кальция в сыворотке крови>3,6 ммоль/л (>14 мг%) и пониженного содержания фосфора.

Наиболее часто причиной криза служит первичный гиперпаратиреоз, течение которого обусловлено высокой гиперкальциемией. Другой причиной может явиться злокачественная опухоль с секретом ПТГ-связанного протеина и тяжёлая интоксикация витамином D.

В основе криза лежит увеличение секреции ПТГ или ПТГ-связанного протеина, в результате чего резко усиливается разрушение/размягчение костной ткани и выведение из неё кальция, увеличивается обратное поглощения кальция почками и наблюдается быстрое нарастание концентрации кальция в сыворотке крови.

Для гиперкальциемического криза характерны:

  • внезапное тяжёлое состояние пациента;
  • отсутствие аппетита, отказ от еды, тошнота, непрерывная рвота, разлад дефекации, сильная мышечная слабость, боли в суставах, мышцах, брадикардия;
  • повышенное мочеотделение, неутолимая жажда, позднее — уменьшение количества суточной мочи;
  • температура тела до 40 градусов;
  • резкие спазмы в животе могут привести к разрыву слизистой, прободению язвы;
  • симптомы почечной недостаточности вплоть до уремической комы;
  • вялость, апатия, сонливость, оцепенение, утрата произвольной деятельности наряду с сохранением рефлексов, потеря памяти, психические нарушения (галлюцинации, бред,судороги);
  • сердечная недостаточность, коллапс, отек легких, кома и летальный исход при отсутствии лечения.

Гиперкальциемический криз могут спровоцировать:

  • неожиданный аномальный перелом;
  • инфекционные заражения;
  • отравления;
  • беременность;
  • диета, перенасыщенная кальцием;
  • лечение антацидными и ощелачивающими препаратами.

Прогноз гиперпаратиреоза

Эпилог заболевания обусловлен его причинами и своевременностью предпринятого лечения, естественно, что благоприятным он будет при вовремя проведенной диагностике и терапии. Отсутствие очевидных разрушений костно-мышечной системы предполагает полное восстановление после гиперпаратиреоза.

Радикальная хирургическая терапия в несомненном преимуществе случаев повышает качество жизни пациентов, приводит к регрессу костных и висцеральный разрушений.

Поражение почек делает невозможным стойкую ремиссию без хирургического лечения.

Прогнозировать завершение гиперкальциемическогокриза можно, исходя из неотложных и эффективных мер при его терапии.

Необходимо учитывать, что развитие сильных поражений почек и костной ткани, существенно снижают надежды на полное выздоровление.

Профилактика гиперпаратиреоза

Чтобы не возник гиперпаратиреоз, необходимо периодически исследовать кровь на содержание кальция, паратгормона, особенно при наличии сбоев в работе эндокринной системы, стараться постоянно поддерживать достаточную для организма насыщенность кальцием, витамином D, находясь под наблюдением врача-эндокринолога.

Причины гиперпаратиреоза

Для такого заболевания, как гиперпаратиреоз, причины развития— это факторы, считающиеся главенствующими:

  • наследственная предрасположенность;
  • различные интоксикации организма;
  • радиационное поражение/постоянный радиационный фон;
  • лекарственные средства с включениями соединений алюминия и лития;
  • неблагоприятная окружающая среда;
  • дефицит кальция в рационе;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • гиповитаминоз D;
  • патологии костной системы типа остеомаляции, деформирующей остеодистрофии.

Симптомы гиперпаратиреоза

Клиническая панорама гиперпаратиреоза весьма многолика, хотя довольно часто она полностью или частично отсутствует, болезнь развивается весьма постепенно.

Гиперпаратиреоз симптомы имеет с начала болезни весьма общего характера, их сложно конкретизировать:

  • слабость, сонливое состояние;
  • нарушенное пищеварение, тошнота, рвота, боли внутри живота;
  • боли в костях и суставах, но постепенно процессы усугубляются.

Первичный гиперпаратиреоз проявляется следующими главными симптомами:

  • остеопороз (остеопатия);
  • патологии как результат поражения почечных клубочков и паренхимы — нефрокальциноз, нефрокалькулез, иногда почечная недостаточность;
  • отложение кальция фосфата в роговицу глаза — лентовидная кератопатия — как признак запущенности заболевания;
  • поражения почек (особенно с образованием в них камней, что может являться единственным признаком заболевания), проявляются жаждой, увеличением количества суточной мочи;
  • нарушение функций внутренних органов (висцеральный синдром) приводит к таким итогам, как желчнокаменная болезнь, язвенная болезнь 12-перстной кишки и желудка, калькулезный панкреатит;
  • прогрессирующая нервно-мышечная дистрофия (миопатия), аритмия, гипертония, ослабление сердечной мышцы (кардиопатия), головные боли, парезы;
  • поражение костно-суставного аппарата, особенно деформация позвонков и конечностей, делает больногочеловека ниже ростом, появляется «утиная» (раскачивающаяся) походка с частыми спотыканиями и трудностью передвижения ног, артриты, подагра, в результате сдавливания нервных корешков и спинного мозга появляются сбои в работе органов малого таза, боли;
  • расстройство личности (психопатия), психозы, депрессия;
  • васкулярные расстройства: из-за межклеточного накопления кальция ужесточаются мембраны красных кровяных телец, а снижение их эластичности повреждает капилляры, нарушается кровообращения, формируется катаракта; по той же причине у тромбоцитов повышается способность к склеиванию, что может привести к образованию тромбов;
  • анемия и лихорадка — в тяжёлых случаях гиперпаратиреоза.

Увеличенные паращитовидные железы изменяют показания анализов, указывая на высокую концентрацию кальция в крови, в моче, высокое содержание паратгормонов и прочее.

Диагностика гиперпаратиреоза

При наличии явных симптомов, вызывающих подозрение на гиперпаратиреоз, а также почечно-каменная/желчнокаменная/язвенная болезни у пациента, ему следует пройти ряд обследований:

  • методы визуализации позволяют определить увеличение паращитовидной железы;
  • исследования мочи и крови(неоднократно) на уровень кальция, фосфора в крови, паратгормона и прочих необходимых данных;
  • исследование крови на уровень щелочной и кислой фосфатазы, остеокальцина;
  • исследование уровня С-терминального телопептида коллагена I типа, который раскрывает картину активности разрушения костной ткани (костной резорбции);
  • УЗИ (ультразвуковое исследование) почек, органов эндокринной и пищеварительной системы эффективно в 70-80% случаев с нарушениями кальций-фосфатного равновесия для уточнения причины этого процесса;
  • компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная томографии (МРТ) дают точность результатов исследования до 90% случаев заболевания;
  • сцинтиграфия щитовидной и паращитовидных желез с технетрилом как наиболее точный современный метод исследования, предоставляет возможность не только диагностировать аденомы у больного, но и отслеживать результативность различных методов лечения;
  • рентгенологическое исследование и рентгеноденситометрия (двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия) поясничного отдела позвоночника, проксимального отдела бедренной кости и предплечья проводится с целью определения уровня пораженности костей и мышц пациента, степени остеопороза, тяжелые разрушения костей, фиброзно-кистозную остеодистрофию, наличие переломов и т.п.;
  • исследование радиоизотопами совместно с УЗИ отличается самой высокой чувствительностью и информативностью;
  • проведение электрокардиограммы необходимо для обнаружения потенциальных патологий работы сердечно-сосудистой системы.
  • При трактовке всех анализов учитывается разлад в принципе обратной отрицательной связи уровня кальция и продуцированием паратгормона при гиперпаратиреозе.

При подозрении на гиперпаратиреоз диагностика предполагает применение комплексных исследовательских мероприятий, что будет наиболее оптимально. При установлении гиперкальциемического криза необходимы срочные меры по снижению уровня кальция в крови.

Дифференциальная диагностика гиперпаратиреоза проводится с состояниями и заболеваниями, имеющими симптомы гиперкальциемии, как псевдогиперпаратиреоз, аденому, вторичные опухоли в костях, третичный гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, хроническую недостаточность надпочечников, заболевания крови и прочие.

Лечение гиперпаратиреоза

Тактика лечения избирается в зависимости от причин заболевания:

  • при бессимптомном течении заболевания применяется медикаментозная терапия, но с риском получения осложнений, хотя сегодня существуют высокотехнологические препараты, способные решить и эту проблему без оперативного вмешательства;
  • аденома паращитовидной железы удаляется хирургическим путём;
  • гиперплазия тканей железы решается резекцией нескольких долей или полное удаление железы (при безвыходном положении), что противопоказано при тяжёлом состоянии пациента с очень высокими показателями кальция в крови, когда первоначально нормализуется состояние больного форсированным диурезом, длящимся иногда до двух суток;
  • при отсутствии нарушений почечных функций применяется ускоренное выведение кальция препаратами натрия, однако данное лечение может повысить риск образования кальцификатов в организме и привести к развитию почечной/сердечно-сосудистой недостаточности.
  • дефицит кальция в костях нормализовать следует созданными для этого препаратами.

При мягкой форме течения гиперпаратиреоза хирургическое вмешательство может быть показано при условиях:

  • уровень кальция в крови верхнего предела нормы выше, чем на 0.25 ммоль/л;
  • пациент моложе 50 лет;
  • плотность костной ткани снижена более −2.5 SD по Т-критерию у женщин в постклимактерическом периоде и у мужчин после 50 лет;
  • скорость фильтрации в клубочках ниже 60 мл/мин.

Когда поставлен диагноз «гиперпаратиреоз», лечение при его осложнениях осуществляется по следующей схеме:

  • нахождение пациента в отделении интенсивной терапии;
  • введение жидкости физраствора внутривенно;
  • приём диуретиков;
  • контроль за уровнем калия и магнезии в сыворотке крови;
  • терапия, выводящая кальций из кости (бисфосфонаты, кальцитонин, пликамицин, буферный нейтральный фосфат).

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

Гипопаратиреоз

Петрова Светлана Валерьевна

Оно ведет к стойкому снижению концентрации кальция (гипокальциемия) в плазме крови в результате неадекватного синтеза паратгормона паращитовидными железами и повышенной реабсорбцией фосфора (гиперфосфатемия) в проксимальных отделах канальцев почек.

Вследствие дефицита продукции этого гормона (из-за снижения всасывания кальция в кишечнике) нарушается равновесие между ионами натрия и калия, кальция и магния, повышается нервно-мышечная возбудимость, развиваются приступообразные непроизвольные (тонические) судороги, а также изменяется работа желудочно-кишечного тракта.

Заболевание в различных формах встречается у 2-3 человек из 1000, независимо от пола и возраста, и заключается в нарушении фосфорно-кальциевого обмена. Как самостоятельное заболевание гипопаратиреоз различного генеза встречается у 0,2–0,3 % населения.

Классификация гипопаратиреоза

В зависимости от этиологии выделяют:

  1. Послеоперационный гипопаратиреоз, как результат хирургических вмешательств на щитовидной и околощитовидных железах.
  2. Гипопаратиреоз, как следствие повреждения паращитовидных желез:
    • лучевым воздействием;
    • инфекционными факторами;
    • при амилоидозе (нарушении белкового обмена);
    • при кровоизлияниях в гормонально-неактивную опухоль железы.
  3. Идиопатический гипопаратиреоз.
  4. Псевдогипопаратиреоз.

Определены формы гипопаратиреоза:

  • латентная (скрытая), протекающая без визуально видимых симптомов, но проявляющаяся под воздействием факторов-провокаторов или при специальном обследовании;
  • острая — трудно компенсируемое состояние с часто возникающими тяжелыми приступами судорог;
  • хроническая — редкие приступы, провоцируемые инфекциями, физической нагрузкой, нервным перенапряжением, менструацией, психологической травмой (обострения этой формы гипопаратиреоза обычно возникают весной и осенью; при адекватном лечении можно добиться длительной ремиссии);
  • манифестная, проявляющаяся тетаническими судорогами и нарушением чувствительности скелетных мышц при полном сознании пациента.

Осложнения гипопаратиреоза

Осложнения гиперпаратиреоза, прежде всего, вызваны слишком малым количеством кальция в костях и повышенным уровнем кальция в крови. Осложнения включают в себя:

  • остеопороз;
  • почечные камни;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • неонатальный гиперпаратиреоз (запущенный гиперпаратиреоз у беременных женщин может привести к снижению уровня кальция у новорожденных).

При резком падении уровня кальция в крови развивается тетания — гипокальциемический криз. Судорожный приступ возникает спонтанно или в результате действия внешнего раздражителя — механического, акустического, гипервентиляционного, реже с предупреждающих симптомов (общей слабости, парестезии в области лица и в кончиках пальцев с быстрыми подергиваниями отдельных мышц), а уже потом — тонические/ клонические судороги.

При спазме мускулатуры рук усиливается тонус сгибательных мышц, когда рука принимает позицию «руки акушера».

При мышечных судорогах в ногах сильнее напрягаются разгибательные мышцы, когда ступня сгибается в виде «конской стопы».

Во время приступов тетании пациент, находясь в сознании, испытывает сильные боли. Спазм гладкой мускулатуры может проявиться печеночной или почечной коликой. При развитии бронхоспазма и ларингоспазма резко нарушается дыхание и возникает опасность для жизни больных гипопаратиреозом, особенно детей.

Необратимый характер при гипопаратиреозе носят осложнения, обусловленные длительной недостаточностью кальция — катаракта, кальцификация тканей мозга (болезнь Фара) и других органов.

Прогноз при гипопаратиреозе

Прогноз при гипопаратиреозе может быть благоприятным при постоянном контроле врача-эндокринолога, адекватном его лечении и предупреждении судорожных приступов. Контроль осуществляется 1 раз в 3 месяца для определения компенсации заболевания и коррекции курса лечения, а также 2 раза в год необходим осмотр врача-окулиста во избежание развития катаракты.

Профилактика гипопаратиреоза

Чтобы предупредить возникновение гипопаратиреоза во время хирургических операций на щитовидной железе, следует применять щадящие оперативные методики в отношении к паращитовидным железам. Пациентам с рецидивирующим токсическим зобом во избежание развития гипопаратиреоза рекомендуется проводить лучевую терапию радиоактивным йодом вместо хирургической операции. Важна профилактика послеоперационных осложнений (спаек, инфильтратов), которые способны нарушить кровоснабжение околощитовидных желез, а также раннее обнаружение у послеоперационных пациентов симптомов повышенной нервно-мышечной возбудимости и своевременное принятие мер.

Для предупреждения судорожного синдрома (тетании) и развития острого гипокальциемического криза при гипопаратиреозе необходимо исключить провоцирующие факторы, профилактировать интоксикации и инфекции.

Пациенты с гипопаратиреозом обязаны соблюдать молочно-растительную диету, обогащенную кальцием и обедненную фосфором, без мясных продуктов, вызывающих развитие тетании, а также находиться на диспансерном учете для осуществления контроля за содержанием кальция и фосфора в костях и крови.

Причины гипопаратиреоза

Паратгормони гормон щитовидной железы кальцитонин с витамином D отвечает за регуляцию в организме фосфорно-кальциевого обмена. Недостаток паратгормона вызывает нарушение минерального баланса между ионами калия, натрия, магния и проницаемости клеточных мембран, что усиливает нервно-мышечную возбудимость и появление судорог. Гипокальциемия и гиперфосфатемия содействуют отложению солей кальция во внутренних органах и на стенках кровеносных сосудов.

Аномальные отклонения в развитии паращитовидных желез обнаруживаются чаще всего у новорожденных. Нередко случаются сочетания аномального развития околощитовидных желез с аплазией вилочковой железы плюс иммунодефицит, а также с врожденными аномалиями сердца.

Гипопаратиреоз, как клинический синдром, может возникать по разным причинам:

  • вследствие случайного удаления околощитовидных желез при резекции щитовидной железы;
  • при удалении паратиреоаденомы, если есть атрофия других паращитовидныхжелез;
  • при воспалительных процессах или кровоизлиянии в результате травмы в околощитовидных железах;
  • на фоне врожденной неполноценности или аутоиммунного повреждения паращитовидных желез;
  • вследствие туберкулёза, кори, гриппа, амилоидоза желез;
  • деструкции паращитовидных желез опухолевыми процессами в области шеи, при гемохроматозе, амилоидозе;
  • в результате поражения желез вторичными злокачественными опухолями (метастазами);
  • после лечения радиоактивным йодом токсического зоба.

При подспудной ущербности функций околощитовидных желез тетания проявляется в результате:

  • инфекции;
  • интоксикации (отравление свинцом, окисью углерода, спорыньей);
  • D-гиповитаминоза;
  • алкалоза (кислотно-щелочной дисбаланс);
  • синдрома Ди Джорджи — чрезвычайно редко встречающегося состояния, когда наблюдаются агенезия паращитовидных желез, недоразвитие тимуса и врождённые пороки сердца;
  • Баракат-синдрома, когда в итоге делений хромосом и точечных мутаций в определенном гене, совместно с гипопаратиреозом, обнаруживается неврогенная глухота и почечная дисплазия;
  • беременности и лактации;
  • врожденного отсутствия или недоразвития паращитовидных желез.

Симптомы гипопаратиреоза

Симптомы могут быть слабо выраженными и неспецифическими, абсолютно не связанными, на первый взгляд, с дисфункцией паращитовидных желез или же очень тяжелыми. Типичные симптомы гиперпаратиреоза:

  • хрупкие кости, что повышает риск возникновения переломов (остеопороз);
  • камни в почках;
  • избыточное мочеиспускание;
  • боли в области живота;
  • общая слабость или быстрая утомляемость;
  • депрессия и/или ухудшение памяти;
  • ломота в костях и боли суставах;
  • частые жалобы на плохое самочувствие без видимых причин;
  • тошнота, рвота, потеря аппетита.

У такого заболевания, как гипопаратиреоз, симптомы клинические — это главенствующий судорожный (тетанический) синдром, когда сильные мышечные сокращения сопровождаются болями.

Перед приступом судорог может появиться чувство онемения, скованности мышц, «ползания мурашек» над верхней губой, по пальцам рук и ног, покалывание, похолодание конечностей. После предпосылок появляются судороги, как правило, мышц рук, затем мышц ног. Иногда присоединяются мышцы лица, реже мышцы тела и внутренних органов.

В зависимости от сведенных судорогой мышц развиваются характерные проявления со стороны соответствующих органов.

Судорожный синдром при гипопаратиреозе проявляется спазмом мышц:

  • верхних и нижних конечностей — преимущественно поражаются сгибательные мышцы;
  • при судорогах в руках — верхняя конечность согнута в локтевом и запястном суставах и прижата к туловищу;
  • лица — характерно сжатие челюстей, опущение уголков рта, сдвигание бровей, приопущение век;
  • сосудов сердца — ощущение резкой боли;
  • туловища — выгибание туловища назад;
  • шеи, межреберных мышц, диафрагмы и мышц живота — приводит к затрудненному дыханию, одышке, спазму бронхов;
  • пищевода, желудка, кишечника — ведет к нарушению глотания, запорам, кишечной колике;
  • мочевого пузыря — проявляется анурия (отсутствие мочевыделения).

Судороги при гипопаратиреозе отличаются резкой болезненностью. Легкая форма заболевания сопровождается судорогами, длящимися несколько минут 1-2 раза в неделю, а тяжелая форма сопровождается продолжительными (в течение нескольких часов) судорогами несколько раз в сутки. Спазмы мускулатуры могут совмещаться с бледностью кожи, перепадами давления, сердцебиением, рвотой, поносом. В тяжелых случаях гипопаратиреоза может произойти потеря сознания.

Вегетативные нарушения при гипопаратиреозе проявляются симптомами:

  • повышенная потливость;
  • головокружение и обмороки;
  • звон и чувство заложенности в ушах, снижение слуха;
  • нарушения концентрации и сумеречного зрения;
  • болями в сердце и нарушением сердечного ритма;
  • изменениям чувствительности рецепторов: повышение чувствительности к резким звукам, шуму, громкой музыке, снижение восприятия кислого и повышенное восприятие сладкого и горького;
  • нарушение реального восприятия окружающей температуры — ощущение холода или жара.

При долговременном снижении уровня кальция в крови у пациентов с гипопаратиреозом наблюдаются изменения в психике: снижение интеллекта, памяти, неврозы, эмоциональная лабильность (депрессия, тоска), расстройство сна.

Хроническое течение гипопаратиреоза приводит к трофическим нарушениям кожных покровов: шелушение, сухость и изменение пигментации кожи, ломкость ногтей, экзема, грибковые заболевания, появление на коже везикул с серозным содержимым.

Также происходит выпадение волос, частичное/полное облысение, раннее поседение.

Повреждается ткань зубов:

  • у детей нарушается формирование зубов, обнаруживаются участки гипоплазии эмали, а также отставание в росте;
  • у пациентов всех возрастных групп наблюдается повреждение эмали зубов, развитие кариеса.

При хроническом гипопаратиреозе может развиться катаракта — помутнения хрусталика со снижением остроты зрения и развитием слепоты.

При латентной форме заболевания спазмы мышц могут возникнуть при острых инфекциях, интоксикациях, беременности, авитаминозах.

Диагностика гипопаратиреоза

Диагностика явных клинических форм гипопаратиреоза основана на результатах:

  • визуального осмотра больного;
  • наличия типичного анамнеза (перенесенные операции на щитовидной или паращитовидных железах, лучевая терапия радиоактивным йодом);
  • симптомов повышенной нервно-мышечной возбудимости (судорожная готовность или приступы тонических судорог);
  • исследование уровня кальция и фосфора, паратгормона в крови и моче;
  • рентгенограммы по поводу остеосклероза, обызвествления реберных хрящей;
  • денситометрии по поводу плотности костей;
  • МРТ об отложении кальция во внутренних органах, подкожной клетчатке, ганглиях головного мозга (болезнь Фара);
  • проб на определение повышенной судорожной готовности, проб с гипервентиляцией для обнаружения скрытых форм гипопаратиреоза.

Гипопаратиреоз необходимо дифференцировать с эпилепсией и гипогликемией.

Лечение гипопаратиреоза

При диагнозе «гипопаратиреоз» лечение и предупреждение судорожных приступов проводится под неусыпным контролем эндокринолога:

Назначается строгая диета, обогащенная кальцием и магнием, но с малым содержанием фосфора (молочно-растительная) и резким ограничением/отказом от мясных продуктов в период обострения гипопаратиреоза. Обязателен прием с пищей витамина D2 (эргокальциферола), который содержится в желтке яиц, печени, рыбьем жире.

Применяются препараты органического кальция,совмещенного с витамином D, а для активации его выработки собственным организмом пациентам с хроническим гипопаратиреозом рекомендуются солнечные ванны или умеренное физиотерапевтическое ультрафиолетовое облучение.

Для профилактики судорожного синдрома назначают противосудорожные и успокаивающие препараты (люминал, бромиды). В случае гипокальциемического криза внутривенно вводят раствор глюконата кальция.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) — наследственная остеодистрофия, обусловленная резистентностью периферических тканей к паратгормону, что сопровождается расстройством кальциево-фосфорного обмена, задержкой физического и умственного развития. Псевдогипопаратиреоз протекает с явлениями диффузного остеопороза, тоническими судорогами, переломами и деформацией костей, отложением кальция в мышцах и сосудах, образованием камней в мочевыводящих путях, задержкой роста и отставанием умственного развития. С целью диагностики псевдогипопаратиреоза проводятся определение уровня кальция, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови; экскреции фосфора и кальция с мочой; функциональная проба с введением паратгормона; рентгенодиагностика. Лечение псевдогипопаратиреоза предполагает медикаментозную коррекцию гипокальциемии.

МКБ-10

Псевдогипопаратиреоз

Общие сведения

Псевдогипопаратиреоз является редкой наследственной патологией; в эндокринологии известно всего около 300 случаев данного заболевания. Псевдогипопаратиреоз по своим проявлениям напоминает гипопаратиреоз. Однако, если в основе гипопаратиреоза лежит первичный дефицит паратиреоидного гормона, обусловленный снижением функциональной активности паращитовидных желез, то при болезни Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром вызывается нарушением чувствительности тканей-мишеней к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции.

Впервые псевдогипопаратиреоз был описан в 1942 г. Ф.Олбрайтом и по автору получил название «болезни Олбрайта» или «наследственной остеодистрофии Олбрайта». Первый вариант заболевания характеризуется аномалиями развития скелета, резистентностью периферических тканей к паратгормону, гипокальциемией и клинической картиной, сходной с идиопатическим гипопаратиреозом. Второй вариант болезни Олбрайта протекает по нормокальциемическому типу и получил в литературе название псевдопсевдогипопаратиреоза. Описаны случаи развития в одной семье как нормо-, так и гипокальциемических вариантов заболевания, а также переход одной формы в другую.

Псевдогипопаратиреоз

Причины псевдогипопаратиреоза

При любых вариантах псевдогипопаратиреоза заболевание носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, сцепленным с X-хромосомой. Изучение родословных показывает, что число женщин с псевдогипопаратиреозом в 2 раза превышает количество больных мужчин; кроме того, болезнь Олбрайта не передается от отца к сыновьям.

Патогенез

Псевдогипопаратиреоз обусловлен генетической резистентностью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона. Это связано с дефектом специфических рецепторов плазматических мембран клеток-мишеней и недостаточностью ферментов аденилатциклазы, протеинкиназы, циклического 3, 5- аденозинмонофосфата (АМФ) в дистальных канальцах нефрона, что сопровождается реабсорбцией фосфора. Снижение выделения фосфора с мочой приводит к гиперфосфатемии и вторичной гипокальциемии.

Поскольку при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы остаются интактными, гипокальциемия может вызывать стимуляцию секреции паратгормона и развитие вторичного гиперпаратиреоза. При псевдогипопаратиреозе обычно имеет место компенсаторная гиперплазия паращитовидных желез (развитие аденом не типично), изменения со стороны костной ткани (остеопороз, кисты), отложение кальцинатов в скелетных мышцах, подкожной клетчатке, а также в почках, стенках артерий, миокарде, конъюнктиве и роговицы глаза. Псевдогипопаратиреоз часто сочетается с артериальной гипертензией, сахарным диабетом, артериитом, полиартритом.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

Клинические проявления псевдогипопаратиреоза аналогичны признакам идиопатического гипопаратиреоза. Эндокринные симптомы при псевдогипопаратиреозе включают низкорослость, ожирение и гипергликемию, лунообразное лицо, олигоменорею. Нередко болезнь Олбрайта сочетается с другими эндокринными нарушениями — акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомастией, гипотиреозом или гипертиреозом.

Костно-суставные признаки псевдогипопаратиреоза включают брахидактилию с заметным укорочением 1, 4 и 5 пястных и плюсневых костей; экзостозы, дисхондроплазию, изменения в эпифизарных концах костей, резорбцию костей пальцев рук. Характерны задержка прорезывания зубов, гипоплазия зубной эмали, подкожные оссификаты.

Неврологическая симптоматика псевдогипопаратиреоза представлена приступами тонических судорог, которые могут возникать спонтанно или под воздействием любых раздражителей. Для больных с псевдогипопаратиреозом типично отставание в умственном развитии. Среди прочих симптомов псевдогипопаратиреоза отмечается мочекаменная болезнь, гематурия, рвота, развитие лентикулярной катаракты. При псевдопсевдогипопаратиреозе отсутствуют гипокальциемия, гиперфосфатемия, остеомаляция и судорожный синдром.

Диагностика

В типичных случаях псевдогипопаратиреоз диагностируется у детей в возрасте 5-10 лет с учетом характерной симптоматики, лабораторных, рентгенологических данных, генетических тестов. У больных с псевдогипопаратиреозом определяется гипокальциемия, гиперфосфатемия, нормальная или повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, увеличенное содержание паратгормона в сыворотке крови; уменьшение экскреции кальция и фосфора с мочой.

Нечувствительность почечных канальцев к паратиреоидному гормону подтверждается с помощью теста, основанного на определении количества выводимых с мочой фосфатов и циклического аденозинмонофосфата. При псевдогипопаратиреозе в ответ на внутривенное введение паратгормона достоверное повышение содержания фосфатов и цАМФ в моче отсутствует. Рентгендиагностика (рентгенография костей и суставов, денситометрия) выявляет специфические изменений в костной ткани.

Для исключения поражения других органов и дифференциальной диагностики псевдогипопаратиреоза от сходных по проявлениям синдромов, проводятся консультации эндокринолога, уролога, невролога, офтальмолога, гинеколога. Дополнительное обследование может включать УЗИ почек и мочевого пузыря, УЗИ щитовидной железы, ЭЭГ, ЭКГ, осмотр глазного дна (офтальмоскопию) и др.

Лечение псевдогипопаратиреоза

При псевдогипопаратиреозе необходима коррекция гипокальциемии, в связи с чем проводится терапия препаратами кальция в дозировках, позволяющих поддерживать нормальную концентрацию кальция в крови. Показан прием витамина D и его активных форм под контролем концентрации кальция в сыворотке крови. Лечение паратиреоидным гормоном не эффективно. Для нормализации концентрации кальция и устранения симптомов вторичного гиперпаратиреоза необходимо соблюдение диеты с ограничением употребления фосфора.

При функциональной недостаточности других желез проводится заместительная терапия соответствующими гормонами. При возникновении судорог показано внутривенное введение растворов кальция.

Прогноз

Своевременная квалификация и рациональная терапия псевдогипопаратиреоза позволяет говорить о положительных прогнозах на жизнь и возможности контроля за течением заболевания. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, целесообразно проведение медико-генетического консультирования для оценки риска появления болезни Олбрайта у потомства.

Псевдогипопаратиреоз

Попова Вероника Николаевна

Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Это заболевание передается по наследству в основном по женской линии. Мужчины, родившиеся с такой патологией, бесплодны. Патологическое состояние возникает из-за невосприимчивости тканей к гормону, предназначенному естественным образом руководить процессом усвоения кальция. Паратгормон, который производят паращитовидные железы, исключается из биохимического процесса, и при этом наблюдаются развитие патологических состояний. Псевдогипопаратиреоз называют болезнью Олбрайта, по имени ученого, впервые описавшего заболевание.

Различают два типа псевдогипопаратиреоза:

  1. В первом варианте наблюдаются явные аномалии в развитии скелетных костей. Болезнь этого типа сопровождается задержкой в физическом и умственном развитии;
  2. Второй тип протекает с нормальной кальцинацией, но может в любой момент перейти в первый тип болезни Олбрайта.

В медицинской практике известны случаи, когда в одной семье у детей наблюдались два типа протекания псевдогипопаратиреоза. Описаны случаи перехода состояния из одного в другое.

Псевдогипопаратиреоз в первом случае сопровождается остеопорозом, в результате которого случаются переломы и деформация скелетных костей. Нарушения при усвоении кальция приводят к тоническим судорогам, отложениям кальция в мышцах и известкованиям сосудов. Со стороны почек наблюдается мочекаменная болезнь.

При втором типе ребенок нормально развивается до какого-то момента, пока у него не начнется переход в более тяжелую форму, требующую лечения.

Прогноз при псевдогипопаратиреозе

Прогноз при своевременно поставленном диагнозе и правильно назначенном лечении благоприятный. Применение терапии псевдогипопаратиреоза позволяет ребенку пережить время активного роста и дожить до 40-60 годов. Для нормального состояния здоровья потребуется контроль над течением заболевания и своевременная коррекция. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, рекомендуется перед зачатием провести медико-генетическую оценку риска появления болезни Олбрайта у детей.

Причины псевдогипопаратиреоза

Любая форма псевдогипопаратиреоза носит наследственный характер. Болезнь Олбрайта связана с нарушениями взаимосвязей в работе клеток скелетных костей и почек и паратиреоидного гормона. Отсутствие биохимических реакций нужных для усвоения кальция на клеточном уровне привело к тому, что фосфор, попадающий в организм, не достаточно хорошо выводится из него, остается там и мешает усваиваться кальцию. Это приводит к гиперфосфатемии. Так как паращитовидные железы не реагируют на количество кальция в организме, процессы кальцинации полностью нарушены и ничем не контролируются. Все это приводит к развитию различных заболеваний, развивающихся уже в детском и подростковом возрасте.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

Симптомы связаны с нарушениями в работе эндокринной системы. Эндокринные нарушения сопровождаются замедленным ростом костей, ожирением. Подозрение на наличие псевдогипопаратиреоза могут вызвать:

  • перелом конечностей у ребенка;
  • развитие сахарного диабета;
  • повышенное артериальное давление;
  • полиартрит.

У мальчиков наблюдается гинекомастия, при которой растет грудь, а у девочек диагностируют олигоменорею, при которой происходит нарушение менструального цикла.

Болезнь Олбрайта имеет нарушения в развитии костей и суставов конечностей. Пальцы на руках ребенка формируются с заметным укорочением пястных и плюсневых костей. При осмотре ребенка следующими узкими специалистами может быть поставлен диагноз псевдогипопаратиреоза:

  1. При посещении эндокринолога выясняется увеличение паращитовидных желез, которые стараются компенсировать недостаток кальция в организме;
  2. Стоматолог, осматривающий детей перед тем, как направить их в детские учреждения, может заметить признаки этого наследственного заболевания по росту зубов. Для детей, страдающих псевдогипопаратиреозом, характерна задержка прорезывания зубов. У них может наблюдаться гипоплазия зубной эмали;
  3. Детский невролог может предположить развитие псевдогипопаратиреоза при наличии тонических судорог, возникающих под воздействием каких-то раздражителей или происходящих спонтанно;
  4. Гастроэнтеролог предположит болезнь Олбрайта из-за частой беспричинной рвоты у ребенка;
  5. Уролог при наличии в моче белка и эритроцитов из-за образования оксалатных камней в мочевых путях направит ребенка на консультацию к детскому эндокринологу;
  6. Окулист обратит внимание на эндокринные нарушения при развитии лентикулярной катаракты у ребенка.

Все эти заболевания у детей указывают на серьезные нарушения в работе эндокринной системы и являются симптомами псевдогипопаратиреоза.

Диагностика болезни Олбрайта

Эндокринолог ставит окончательный диагноз после получения лабораторных и рентгенологических данных. Диагноз подтверждается, если имеются:

  • изменения в костной ткани;
  • наличие в костях кистозных полостей,
  • образование гигантоклеточных опухолей;
  • скопление солей кальция в различных мышцах и органах.

Анализы мочи и крови показывают на:

  • гипокальциемию;
  • гиперфосфатемию.

Рентгенография проводится для выявления изменений, свойственных заболеванию.

Диагноз подтверждается после проведения консультаций у узких специалистов и аппаратного обследования:

  • УЗИ почек и мочевого пузыря;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • ЭЭГ;
  • ЭКГ;
  • Офтальмоскопия.

Лечение псевдогипопаратиреоза

Лечение наследственной патологии происходит с применением кальция в дозах, назначенных эндокринологом. Для его нормального усваивания в схему лечения входят препараты витамина Д. Использование диеты с большим количеством кальция, магния, витаминов С и А и ограничение красного мяса способствуют нормализации концентрации кальция в крови.

В питании должны присутствовать:

  • молочные продукты;
  • овощи, содержащие магний и кальций;
  • абрикосы;
  • малина;
  • клубника;
  • лимоны;
  • толокно.

Хорошо воздействует на организм употребление яиц, печени и жирных сортов рыбы. Эти продукты содержат кальциферол, необходимый для процессов усвоения кальция в кишечнике.

Дозы лекарственных препаратов регулируются во время лечения врачом. В начале лечения общая суточная доза должна быть максимально высокой, чтобы быстрее нормализовать состояние больного. Прием препаратов кальция сопровождается приемом любого препарата, содержащего витамин Д.

После восполнения недостатка кальция в организме лечебные дозы понижают до нормального суточного количества, чтобы не допустить гиперкальциемию. Основными симптомами гиперкальциемии, которые появляются при нарушении дозировок назначенных препаратов, являются:

  • полиурия с низкой плотностью мочи;
  • выраженное чувство жажды;
  • тошнота и рвота;
  • наличие болей в животе;
  • потеря аппетита;
  • нефрокальциноз.

Токсическое действие препаратов, содержащих витамин Д, будет ослаблено, если вместе с ним употреблять витамин А и С. С кальцием назначают алюминия гидроксид для связывания фосфатов в кишечнике, уменьшая их всасывание в кровь. Препараты магния при лечении гипопаратиреоза повышают эффективность лечения. Паратгормон не назначают, потому что в данном случае он не принесет никакой пользы.

Сочетание болезни с другими заболеваниями, связанными с эндокринными нарушениями, требует гормональной заместительной терапии. При наличии сопутствующих заболеваний проводят симптоматическую терапию.

Приступы судорог корректируются с помощью инъекций препаратов кальция. Припадки эпилепсии снимаются противосудорожными препаратами. Для восстановления пораженной нервной системы рекомендуется прием пирацетама. Церебральный кровоток восстанавливается с помощью кавинтона или инстенона. Ультрафиолетовое облучение кожи полезно всем больным для повышения естественной выработки витамина Д.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Введите ваши данные, и наши специалисты свяжутся с Вами, и бесплатно проконсультируют по волнующим вас вопросам.