Главная » Статьи » Инкубационный период ВИЧ-инфекции

Инкубационный период ВИЧ-инфекции

Инкубационный период ВИЧ

Инкубационный период любого заболевания — период от момента заражения до появления первых симптомов или появления антител к вирусу. Коварство ВИЧ-инфекции в том, что эту стадию нередко пропускают, так как первые признаки этого заболевания порой появляются через много лет после инфицирования, только когда иммунитет снижен уже значительно. Сам инкубационный период ВИЧ-инфекции не имеет симптомов. В то же время чем раньше начать лечение ВИЧ, тем выше вероятность того, что никакие проявления заболевания вовсе не появятся.

Варианты диагностики вируса иммунодефицита человека

Прежде чем говорить об инкубационном периоде и времени, через которое возможно выявление факта инфицирования ВИЧ, стоит разобраться, какие существуют методы диагностики ВИЧ-инфекции. Есть три основных разновидности тестов:

  • на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР);
  • тесты, направленные на выявление антигенов и антител;
  • тесты, выявляющие только антитела.
    ПЦР
    Реакции ПЦР направлены на поиск самого вируса в крови. Тест может быть как качественным (отвечающим только на вопрос, присутствует ли вирус в организме), так и количественным (показывающим вирусную нагрузку, то есть количество вируса в 1 мл крови). Эти типы тестов раньше, чем другие, позволяют выявить ВИЧ, однако они являются самыми дорогими, а потому обычно не используются для обследования людей, которые чувствуют себя нормально. Эта разновидность тестов иногда используется, если был высокий риск заражения или у пациента есть симптомы острой ВИЧ-инфекции (о которых можно почитать в статьях нашего блога «Симптомы ВИЧ у мужчин», «Симптомы ВИЧ у женщин»).

Определение антител и антигенов
Антитела являются молекулами, которые производит наша иммунная система для защиты от инфекций. Антигены — это как раз чужеродные вещества, в ответ на которые иммунная система вырабатывает защиту. В данной ситуации антигенами являются компоненты вируса. На сегодняшний день тест на антитела и антигены ВИЧ — это наиболее часто используемая разновидность тестов. Обычно для их проведения требуется взятие венозной крови, однако есть и те, которые можно выполнить по капле крови, взятой из пальца.

Как мы уже сказали, длительность инкубационного периода после заражения ВИЧ у мужчин и женщин может длиться довольно долго. Симптомы ВИЧ-инфекции иногда отсутствуют в течение нескольких месяцев, а то и лет после заражения. Именно поэтому рекомендуется регулярно сдавать анализы на ВИЧ даже тем людям, которые чувствуют себя хорошо.

Однако и результаты тестов на ВИЧ тоже становятся положительными не сразу в момент заражения. Поначалу вируса в организме немного, и в первые дни даже самые чувствительные анализы могут его не обнаружить. ВИЧ размножается довольно быстро, и постепенно его количество увеличивается. Когда оно достигает определенных значений, становятся положительными тесты, направленные на выявление самого вируса или его компонентов (ПЦР-тесты или антиген/антительные тесты). В то же время иммунитет человека, организм которого «атаковал» вирус, тоже не дремлет: начинается выработка антител, на которую необходимо определенное время. Поэтому тесты, основанные на обнаружении только антител к ВИЧ, «срабатывают» чуть позже, чем предыдущие два типа тестов.

Период от заражения до возможности положительных результатов анализов называется периодом серонегативного окна. Этот период довольно опасен с точки зрения вероятности распространения заболевания. Например, человек может быть уверен сам и убедить полового партнера, что он не заразен (анализы-то отрицательные), и потому нет необходимости использовать презервативы. Однако вирус как раз активно размножается в организме в этот промежуток времени — ВИЧ передаётся в инкубационный период, человек заразен, но не знает об этом.

Сроки инкубационного периода ВИЧ: когда тесты дают объективный результат

Так сколько же времени занимает «конверсия» (превращение отрицательных анализов в положительные в случае заражения)? Это зависит в том числе от типа используемого теста:

  • ПЦР-тест
    Обычно уже через 10–33 дня можно судить о том, произошло ли заражение.
  • Тесты, выявляющие антигены и антитела
    При условии выполнения из венозной крови в специализированной лаборатории дают точный ответ через 18–45 дней. Если же используются быстрые тесты этого класса по крови из пальца, этот период будет дольше — 18–90 дней.
  • Тесты, выявляющие только антитела
    Самые «медленные». Может пройти от 23 до 90 дней после контакта, прежде чем результат станет положительным.

О чем в первую очередь говорят эти цифры? Если у вас был контакт, который мог привести к заражению ВИЧ, и анализы показывают отрицательный результат, необходимо повторить исследование через 1,5–3 месяца (в зависимости от используемого теста) после контакта, чтобы быть уверенным в отсутствии заражения.

Учитывая, что в отсутствие лечения ВИЧ-инфекция может передаваться от беременной женщины ребенку во время беременности, родов или кормления грудью, всем беременным и их половым партнёрам рекомендовано обследование на ВИЧ-инфекцию. А принимая во внимание вероятность обследования в период серонегативного окна, тестирование необходимо проводить как минимум дважды: при постановке на учёт по беременности и повторно в 28-30 недель. Если же был риск заражения ВИЧ во время беременности (контакт с ВИЧ-положительным партнером, употребление наркотиков), то необходимо провести дополнительный анализ на сроке 36 недель.

Сколько длится инкубационный период ВИЧ

Минимальная продолжительность инкубационного периода после заражения ВИЧ-инфекцией — 21–90 дней, максимальное время может охватывать период в несколько лет. Исходя из такого временного разброса, очень важно учитывать все возможные факторы, которые вы можете соотнести с возможным заражением, и регулярно проходить диагностические контроли — сдавать анализы крови или самотестироваться на ВИЧ-инфекцию. В инфекционной клинике H-Clinic вы можете приобрести необходимые тесты и записаться на сдачу анализов в профессиональной лаборатории.

Автор:
врач-инфекционист Университетской клиники H-Clinic
Дегтярева Светлана Юрьевна

Медицинский редактор:
руководитель Университетской клиники, к. м. н., врач-инфекционист
Коннов Данила Сергеевич

Гепатит B

Татьяна Михайловна Игнатова

Гепатит В: носительство или болезнь, приводящая к циррозу и раку ?

В гепатологии, занимающейся изучением и разработкой новых методов лечения заболеваний печени, за прошедшие два десятилетия произошел невероятный прогресс. Разработаны и внедрены методы точной вирусологической оценки активности в организме человека вирусов гепатита «С» и «В», которые являются наиболее частыми причинами хронического гепатита, цирроза, а также рака печени. Разработаны и широко применяются методы так называемой «неинвазивной», то есть без применения биопсии печени, диагностики степени поражения печени, установления стадии цирроза. Еще более впечатляющий прогресс достигнут в лечении этих заболеваний. Проблему гепатита «С» мы неоднократно обсуждали. Стоит только добавить, что открывается новая эпоха в лечении гепатита «С» – разработаны и уже начинают применяться препараты с прямым противовирусным действием, благодаря которым, как полагают, в течение десятилетия удастся достичь стопроцентной эффективности лечения. В этой статье мы расскажем о гепатите «В» и новых успехах в его лечении.

Вирус гепатита «В» в 100 раз заразнее ВИЧ (вируса иммунодефицита человека).

Несмотря на широкое внедрение вакцинации против гепатита «В», распространенность заболевания остается высокой. В разных регионах России распространенность носительства вируса составляет от 1,5% до 11,5%. Как и при гепатите «C», источником заражения является кровь инфицированного человека. Пути инфицирования аналогичны: использование нестерильных игл, инструментов при различных медицинских и немедицинских (пирсинг, татуировки, маникюр/педикюр) манипуляциях, использование в быту предметов личной гигиены инфицированного человека (бритва, ножницы, зубная щетка и др.) незащищенные половые контакты, передача вируса от инфицированной матери ребенку. Вирус гепатита «В» более устойчив во внешней среде и заразнее вирусов гепатита «С» и иммунодефицита человека. Поэтому естественные пути передачи вируса «В» (половой путь и передача от матери ребенку) для этого вируса более значимы.

Как защититься от гепатита «B»?

Единственное средство защиты — прививка от гепатита «В», которая производится в настоящее время всем новорожденным детям и подросткам. Взрослые лица, имеющие факторы риска инфицирования, также должны быть привиты. Вакцина от гепатита В – одна из самых безопасных вакцин в мире. Трехкратное введение вакцины по специальной схеме приводит к образованию специфических антител, предотвращающих развитие заболевание гепатитом «В» у 98% привитых. Иммунитет сохраняется минимум в течение 8-10 лет, но зачастую остается на всю жизнь.

Скрытая болезнь

Как и при гепатите «С», острая фаза инфекции часто протекает без желтухи. В подавляющем большинстве случаев больные острым гепатитом «B» выздоравливают и приобретают пожизненный иммунитет к повторному заражению (в сыворотке крови у них обнаруживаются защитные антитела к белкам вируса). У части людей после инфицирования формируется носительство белка вируса HBsAg, носящего также название « австралийский антиген». Носительство наиболее часто формируется при инфицировании в детском возрасте. У небольшой части больных острый гепатит затягивается и переходит в хроническую форму. Хронический гепатит «В», как и хронический гепатит «С», часто длительно протекает скрыто, незаметно. На протяжении многих лет человек может чувствовать себя абсолютно здоровым, а первые симптомы заболевания проявляются лишь на поздней стадии цирроза печени, когда болезнь труднее поддается лечению и общий прогноз неблагоприятен.

Что важно знать о формах инфекции вируса гепатита «В»?

Хроническая инфекция может протекать в виде двух основных форм:

Первая форма – неактивное носительство HBsAg. Она характеризуется отсутствием вирусных частиц в сыворотке крови или выявлением их в низком титре, отсутствием воспаления в печени и, как правило, не прогрессирующим течением. При снижении иммунитета неактивное носительство HBsAg может перейти в активную форму гепатита «В».

Вторая форма — хронический активный гепатит В. Она характеризуется наличием большого количества вирусных частиц в крови, наличием воспаления в печени, что отражается в изменении так называемых печеночных проб (или ферментов), прогрессирующим течением с риском развития цирроза и рака печени. В последние годы установлено, что чем выше концентрация вируса в крови, или «вирусная нагрузка», тем выше риск развития цирроза и рака печени.

Различить эти две формы на основании самочувствия больного, только клинических признаков болезни (которые, как и при неактивном носительстве, могут полностью отсутствовать у больного хроническим гепатитом В) невозможно.

Читайте также:  Диарея при гепатите C

Что делать, если у Вас выявлен HBsAg ?

К сожалению, гепатологи часто сталкиваются с недооценкой со стороны пациента, а также врачей других специальностей, серьезности выявляемого на протяжении многих лет HBsAg.
Пациент, у которого впервые выявлен HBsAg, обязательно должен пройти обследование, которое позволит поставить правильный диагноз – отграничить неактивное носительство HBsAg от активного хронического гепатита В, требующего лечения.
Для этого врач-гепатолог предложит Вам сделать ряд исследований:
— исследование биохимического анализа крови,
— исследование вирусной нагрузки с помощью количественной ПЦР (полимеразной цепной реакции)
— исследование на наличие другого белка (или антигена) вируса гепатита В, который характеризует высокую заразительность больного, — HBeAg
— исследование на наличие вируса-спутника гепатита В – вируса дельта
— исследование альфафетопротеина (онкомаркера опухоли печени)
— ультразвуковое исследование печени
— фиброэластографию для уточнения стадии фиброза печени
(по показаниям возможны и другие исследования)

Что делать, если диагностировано неактивное носительство HBsAg?

Пациенты, у которых диагностировано неактивное носительство HBsAg, должны регулярно наблюдаться, так как в некоторых случаях, особенно при снижении иммунитета, возможна активизация инфекции и развитие активного гепатита, что может потребовать специального лечения. Поэтому особенно тщательного контроля требует динамика вирусной нагрузки. Ваш врач определит интервалы между контрольными анализами и визитами, а также объем необходимых исследований.

Современное лечение хронического гепатита В способно остановить болезнь !

Если у Вас все-таки, диагностирован хронический гепатит В, необходимо назначение противовирусного лечения, то есть лечения с использованием препаратов, способных блокировать размножение вируса.

Целью современной противовирусной терапии хронического гепатита В является стойкое подавление размножения вируса, достижение ремиссии заболевания, то есть перевод процесса в неактивное состояние. При достижении такого результата предотвращается развитие цирроза печени и его осложнений (таких как асцит, внутренние кровотечения, печеночная недостаточность), а также многократно снижается риск развития рака печени.

Для лечения хронического гепатита «В» в настоящее время зарегистрирован целый ряд лекарственных препаратов с противовирусным действием. Среди препаратов нового поколения есть безопасные лекарства, которые можно применять в течение нескольких лет, лекарства, к которым не развивается устойчивости вируса. Ваш лечащий врач поможет выбрать Вам лечение, соответствующее стадии и форме Вашего заболевания.

Необходимо ли соблюдать диету больным хроническим гепатитом «В»?

Никакой особой диеты при хроническом вирусном гепатите не требуется, однако, Вам следует избегать употребления алкоголя даже в незначительных дозах, так как совместное действие алкоголя и вируса на печень значительно повышает риск развития цирроза и рака печени. Если у Вас избыточный вес, то следует ограничит употребление жиров, калорийной пищи, так как отложение жира в печени ускоряет развитие цирроза. Следует избегать факторов, снижающих иммунитет, в частности инсоляцию, то есть Вам не следует пользоваться солярием и загорать на пляже. Целесообразно отказаться от курения. Вы можете продолжать заниматься физическими упражнениями. Полезны плавание и закаливающие процедуры, поддерживающие состояние Вашего иммунитета.

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.

Ic important@2x

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.

В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².

Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo

В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.

Ic important@2x

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:

  • Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна (США), в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям 4 , возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен.
  • В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно.
  • Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. 7-8% детей с синдромом Дауна имеют транслокационную или мозаичную форму синдрома. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было.

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

  • Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
  • Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
  • Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
  • Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
  • Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
  • Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Ic important@2x

Синдром Дауна — не помеха для успеха

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.

  1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
  2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
  3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
  4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
  5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде.
Читайте также:  Инфекционный мононуклеоз у детей

Характерные признаки и симптомы

Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.

Внешние признаки синдрома Дауна:

  • уплощенное лицо, особенно переносица;
  • раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза;
  • небольшие белые пятна (пятна Брушфильда) на радужной оболочке глаза;
  • язык, который часто виден из приоткрытого рта;
  • короткая шея;
  • маленькие уши;
  • одна ладонная складка вместо двух;
  • низкий рост;
  • низкий мышечный тонус и слабые суставы.

Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.

Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.

Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).

Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.

«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.

Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.

Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).

Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos

Пренатальная диагностика

Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:

1. В первом триместре беременности:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
  • Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.

2. Во втором триместре беременности:

  • УЗИ-диагностика.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Ic important@2x

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:

  • Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Также позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.

Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

  1. Трисомия по 21-ой хромосоме.
  2. Транслокационная форма синдрома Дауна.
  3. Мозаичная форма синдрома Дауна.

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.

Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.

Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.

Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.

Заключение

Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.

HBsAg, HBs-антиген — что это за анализ, положительный и отрицательный результат

HBsAg (Hepatitis B surface Antigen) — это поверхностный антиген вируса гепатита В, представленный белковым соединением, расположенным на поверхности этого вируса. Он является одним из компонентов его оболочки и отвечает за производство антител. При проведении лабораторных исследований HBsAg выступает наиболее ранним маркером этого вируса, проникшего в организм человека.

Общая характеристика антигена HBsAg

HBsAg отвечает за адсорбцию вируса клетками печени. В дальнейшем фрагменты этого вируса поступают в кровь и вместе с ее током распространяются по всему организму. Для вируса гепатита В характерна повышенная устойчивость к физическим и химическим воздействиям. Чрезвычайно кислая среда не является губительной для него.

Показания к проведению анализа HBsAg

Анализ крови на определение антигена HBsAg назначают при таких показаниях, как:

  • проявления гепатита В в острой стадии (повышение температуры, боли в животе, изменение цвета мочи и кала, тошнота и рвота);
  • повышение уровня трансаминаз АЛТ и АСТ;
  • рассмотрение кандидатуры на донорство.

Анализ на определение этого антигена проводят пациентам, которые находятся в особой группе риска по заболеваемости гепатитом В. К ним относятся:

  • медицинские работники;
  • беременные женщины;
  • женщины, планирующие беременность;
  • дети, рожденные от женщин-носительниц вируса гепатита В;
  • пациенты с проявлениями или лабораторными признаками заболеваний печени и желчевыводящих путей;
  • члены семьи пациентов, у которых выявили вирус гепатита В;
  • доноры крови и органов;
  • пациенты, направленные на госпитализацию или хирургическое вмешательство;
  • лица с хроническими заболеваниями, часто контактирующие с кровью (например, пациенты с почечной недостаточностью, которые регулярно проходят процедуру гемодиализа);
  • лица с наркотической зависимостью.

Специалисты рекомендуют сдавать анализ на HBsAg после незащищенных половых актов с непроверенными партнерами.

В норме HВsAg отсутствует в сыворотке крови. Если этот антиген был выявлен, это указывает на острое или хроническое инфицирование вирусом гепатита В. Антиген появляется в организме в конце инкубационного периода заболевания, то есть непосредственно перед появлением клинической картины заболевания.

Читайте также:  Антитела после лечения гепатита С

Рекомендации по подготовке к анализу на HBsAg

Кровь на определение данного антигена берут натощак, после сна. Чтобы минимизировать риск получения недостоверного результата, рекомендуется подготовиться к исследованию. Для этого нужно прекратить прием пищи за 8-12 часов до назначенного исследования, в течение последних двух дней исключить из рациона всю жирную, жареную и острую еду, а также отказаться от алкоголя.

За 2 часа до сдачи крови нельзя курить.

Врач может ограничить прием лекарственных препаратов пациенту, которому предстоит анализ на HBsAg.

Особенности анализа

У более, чем 90% больных, антиген HBsAg определяется методом иммуноферментного анализа. В 5% случаев даже наиболее чувствительные методы не указывают на инфицирование вирусом гепатита В за счет обнаружения HBsAg. При таких условиях заболевание подтверждают наличием антител к вирусу гепатита В.

Концентрация белка HBsAg в сыворотке крови при гепатите В колеблется. Повышенное содержание антигена в большинстве случаев наблюдается при легких и среднетяжелых формах заболевания.

Невысокое содержание HBsAg в крови часто указывает на тяжелые и злокачественные формы гепатита В.

У большинства пациентов, инфицированных вирусом гепатита В, HBsAg исчезает в течение трех месяцев от начала периода острой инфекции. Если концентрация антигена снижается более, чем на 50%, к концу третьей недели острого периода, то это с высокой долей вероятности указывает на близкое завершение инфекционного процесса.

Антиген HBsAg может быть выявлен случайно у людей на фоне всеобщего благополучия при проведении профилактических или случайных исследований. В таких условиях дополнительно исследуют прочие маркеры гепатита В: анти-HBcAg IgM, анти-НВс IgG, анти-HBeAg. Также проводят диагностику функции печени.

Если HBsAg обнаруживается в крови пациента дольше 6 месяцев с момента выявления заболевания, то это указывает на то, что гепатит В перешел в хроническую форму. Носительство этого антигена может быть пожизненным.

Интерпретация результатов анализа

После сдачи анализа на содержание поверхностного антигена HBsAg результат может быть отрицательным или положительным.

Результат признается отрицательным, если содержание антигена не превышает 0,05 МЕ/мл. Это может указывать не только на то, что человек не болен гепатитом В и не болел никогда ранее, но и на то, что он вылечился. Также отрицательный анализ на HBsAg может свидетельствовать о переходе гепатита В в скрытую форму, реже — о молниеносном развитии этого заболевания (в таком случае у пациента на момент сдачи анализа имеются все объективные симптомы).

Если концентрация антигена HBsAg в крови превышает показатель 0,05 МЕ/мл или же равна ему, то результат анализа признается положительным. Все положительные тесты перепроверяют дважды. Если после повторного анализа вновь получают положительный результат, делают выводы о:

  • инкубационном или остром периоде острого гепатита В;
  • хроническом гепатите В;
  • носительстве вируса гепатита В.

Бессимптомное носительство вируса гепатита В встречается в медицинской практике. Речь идет о пациентах, которые не переносили гепатит В в явной или скрытой форме и не болеют им сейчас, но при этом выполняют роль резервуара инфекции и являются опасными для окружающих. Такое явление не изучено в полной мере, но ученые пришли к выводу, что бессимптомное носительство позволяет вирусу сохранить свою популяцию. Это лишь мнение, не подтвержденное окончательно.

Стоит учитывать, что при бессимптомном носительстве развитие событий непредсказуемо: вирус может активизироваться и стать причиной поражения печени либо оставаться в спящем состоянии в течение всей жизни носителя.

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

  • выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
  • уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

  • если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
  • если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
  • если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

  • в одном конкретном месте гена;
  • анализируя всю структуру гена;
  • одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

  • Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
  • Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *