Главная » Статьи » Контагиозный моллюск — симптомы и лечение

Контагиозный моллюск — симптомы и лечение

Что такое контагиозный моллюск? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Столяровой Елены Александровны, аллерголога со стажем в 16 лет.

Над статьей доктора Столяровой Елены Александровны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Столярова Елена Александровна, детский аллерголог, иммунолог, педиатр - Санкт-Петербург

Определение болезни. Причины заболевания

Контагиозный моллюск — вирусное заболевание кожи, которое проявляется полушаровидными узелками розового цвета с вдавлением в центре. Заболевание практически всегда проходит самостоятельно. Такое интересное название оно получило из-за схожести узелков при сильном увеличении с улиткой или жемчужиной. К поеданию морепродуктов или купанию в море болезнь отношения не имеет.

Контагиозный моллюск

Заболевание вызывает вирус контагиозного моллюска (Molluscum contagiosum virus) семейства Poxviridae. Другой известный представитель этого семейства — вирус натуральной оспы.

Распространённость контагиозного моллюска среди детей во всём мире составляет приблизительно 3-11 %. В среднем в популяции заражено от 1,2 % до 22 % населения, мужчины болеют чаще [8] . Контагиозный моллюск более распространён в тёплом влажном климате.

Инкубационный период заболевания длится от одной недели до нескольких месяцев и в среднем составляет от 2 до 7 недель. Продолжительность инкубационного периода зависит от количества возбудителя (инфицирующей дозы), его вирулентности (заразности), а также состояния иммунной системы на момент заражения.

Поражение лица и век контагиозным моллюском:

Контагиозный моллюск при ВИЧ

Контагиозным моллюском чаще болеют:

  • Дети 1-14 лет (чаще 1-4 года).
  • Пожилые люди — на фоне ослабленной работы иммунной системы заболевание протекает более тяжело, высыпания обширно поражают кожу и слизистые.
  • Люди с иммуносупрессией, ВИЧ — у пациентов с ослабленным иммунитетом размер узелков может достигать 10-15 мм в диаметре, обширно поражая кожу, в том числе кожу век. Контагиозный моллюск встречается у 5-30 % пациентов с ВИЧ [2] .
  • Пациенты с атопическим дерматитом находятся в группе риска по заражению контагиозным моллюском. Из-за зуда возникают множественные повреждения кожи (царапинки и трещинки), через которые вирус может распространяться с одной части тела на другую. Это приводит к рецидивирующему течению заболевания. Пациентам с атопическим дерматитом необходимо тщательно следить за кожей, используя уходовые средства (эмольянты), и не допускать появления кожного зуда [3] .

Контагиозный моллюск у детей

У детей высыпания обычно появляются на туловище, конечностях, голове и шее. У детей школьного возраста заражение происходит в основном контактным путём — при соприкосновении с кожей заражённого человека или инфицированным предметом при посещении плавательного бассейна или спортивных секций.

Контагиозный моллюск у взрослых

Заболевание чаще встречается у детей, но могут болеть и взрослые с ослабленной иммунной системой. Людям с нормальным иммунитетом инфекция может передаться половым путём, в таком случае она поражает гениталии [25] .

Пути передачи инфекции

  • контактный — взаимодействие с больным человеком или с предметами, инфицированными вирусом, например с полотенцами или одеждой;
  • половой — обычно высыпания возникают на гениталиях, лобке, внутренней поверхности бёдер и нижней части живота;
  • передача через нанесение татуировки[6] ;
  • передача от матери к ребёнку во время родов возможна, но встречается нечасто [7] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы контагиозного моллюска

При заболевании на коже возникают мелкие узелки — 1,5-2 мм в диаметре. Они быстро растут и принимают вид телесно-розоватых, красных или прозрачных, не сливающихся между собой полушаровидных папул величиной до 5-10 мм с центральным пупковидным углублением. При надавливании на узелок из него выделяется белая творожисто-кашицеобразная масса, состоящая из ороговевшего эпителия и «моллюсковых телец» — типичных для данного заболевания клеток яйцевидной формы, наполненных вирусными частицами.

Папулы при контагиозном моллюске

Других жалоб заболевание не вызывает, высыпания не болят и не чешутся. Температура тела не повышается, самочувствие и общее состояние не страдает. Возможна любая локализация высыпаний, но чаще всего они поражают лицо, веки, шею, грудь, подмышечные впадины, складки конечностей и половые органы. Высыпания на веках могут сочетаться с хроническим конъюнктивитом или кератитом. Кожа вокруг папул часто легко или умеренно раздражена. Возможно линейное расположение высыпаний, вызванное переносом вируса с одного участка кожного покрова или слизистой на другой.

Поражение груди и живота контагиозным моллюском:

Контагиозный моллюск на груди и животе

Патогенез контагиозного моллюска

Заражение контагиозным моллюском происходит после взаимодействия с инфицированными людьми или заражёнными предметами. Вирус проникает в кожу через небольшие ссадины и микротрещины и размножается исключительно в клетках плоского эпителия. Поражённые клетки увеличиваются в размерах, а при достижении критической точки их стенки лопаются и скапливаются в центре папулы.

Без лечения высыпания на коже сохраняются 6-9 месяцев, но могут оставаться и до двух лет. Это связано с уклонением вируса контагиозного моллюска от иммунного ответа. Механизм таких «пряток» от нашей иммунной системы не до конца изучен, но, вероятно, включает выработку вирусом специфических белков, которые мешают сформироваться правильному иммунному ответу и уничтожению контагиозного моллюска. Однако через 6-24 месяца иммунный ответ формуется — образуются защитные антитела, и наступает выздоровление [5] .

Контагиозный моллюск в клетках эпителия

Классификация и стадии развития контагиозного моллюска

Существует четыре типа вируса контагиозного моллюска: MCV-1, MCV-2, MCV-3, MCV-4. Наиболее распространённым (75-96 % случаев) является тип MCV-1. Тип MCV-2 зачастую выявляется у взрослых, он связан с ВИЧ и иммунодефицитными состояниями и передаётся половым путём. Клиническая картина заболевания при заражении всеми этими типами схожа.

Контагиозный моллюск поражает:

  • туловище — в 63 % случаев;
  • ноги — 57 %;
  • руки — 44 %;
  • голову или шею — в 31 %;
  • ягодицы — 17 %;
  • гениталии — 17 %.

Контагиозный моллюск на различных участках тела

По количеству поражённых областей:

  • одна область — 24 %;
  • две области — 35 %;
  • более трёх областей — 42 %.

По количеству папул:

  • менее 10 папул — 35 %;
  • 10-49 — 60 %;
  • более 50 — 5 % [20] .

По форме заболевания выделяют:

1. Типичная форма:

  • локализованная (группа папул находится в одной анатомической зоне);
  • генерализованная (несколько скоплений высыпаний, например на коже век и рук).

2. Атипичная форма (встречается очень редко):

  • гигантские моллюски — элементы сыпи могут сливаться между собой и образовывать высыпания диаметром 3 см и более;
  • ороговевающие моллюски — кожа на месте высыпаний интенсивно шелушится, с неё постоянно сходят чешуйки;
  • кистозные моллюски — на месте узелка появляются кисты;
  • изъязвлённые моллюски — на коже образуется эрозивная поверхность, переходящая в язвочки;
  • моллюски, напоминающие милиум, угри, бородавки;
  • педикулярные моллюски — узелок расположен над поверхностью кожи на тонкой ножке [8] .

Осложнения контагиозного моллюска

Возможные осложнения:

  • у пациентов с ВИЧ, начинающих приём антиретровирусной терапии (АРТ), могут появиться новые узелки как часть воспалительного ответа (синдрома иммунного восстановления) [9] ;
  • рубцы на месте удалённых папул;
  • косметологические дефекты, особенно при поражении кожи лица; [17] или поверхностный кератит при поражении конъюнктивы или роговицы;
  • бактериальные осложнения, чаще всего вызываемые золотистым стафилококком и стрептококками, — импетиго (поверхностная инфекция кожи), фолликулит (поражение волосяных фолликулов) или многоморфная эритема (высыпания на коже и слизистых).

Импетиго, фолликулит, многоморфная эритема

Диагностика контагиозного моллюска

Осмотр

Диагноз чаще всего выставляется на основании осмотра и обнаружения белых, розово-телесных папул с центральным пупкообразным вдавлением.

Изредка необходима увеличительная линза или дермоскопия, которые помогут в визуализации центрального «пупка», если он не виден невооружённым глазом.

Дермоскопия

Биопсия

Биопсия используется крайне редко, только при атипичных проявлениях заболевания или неясном диагнозе (например, при ВИЧ-инфекции для исключения глубоких микозов кожи).

Вирус контагиозного моллюска и его тип можно выявить методом ПЦР (полимеразная цепная реакция). Метод применяется в научных исследованиях, но практически не используется в клинической практике [10] [11] .

Дифференциальная диагностика

Контагиозный моллюск следует отличать от милиа (угрей с белой головкой, которые образуется при избыточной деятельности сальных желёз), кист, закрытых комедонов, плоских бородавок, криптококкоза (инфекционного заболевания, вызываемого дрожжевыми грибами Cryptococcus neoformans), герпесвирусного поражения кожи [4] .

Лечение контагиозного моллюска

Какой врач лечит контагиозный моллюск

Заболевание лечит дерматолог амбулаторно, госпитализация не требуется.

Подходы к лечению контагиозного моллюска в РФ и Европе разнятся:

  • В Европе применяют выжидательную тактику. Ни одно вмешательство не было признано эффективным — высыпания чаще регрессируют через несколько месяцев или лет самопроизвольно без лечения. Однако родители часто требуют провести лечение детей незамедлительно [13] .
  • По мнению российских учёных, в связи с быстрым развитием заболевания и высокой заразностью вируса лечение необходимо начинать как можно раньше [21] .

Удаление контагиозного моллюска

Если имеется всего несколько узелков, то их можно механически удалить пинцетом, иглой или кюреткой.

Удаление контагиозного моллюска

Согласно данным европейских исследований, кюретаж не рекомендован при поражении лица и генитальной области. Риски проведения кюретажа включают боль, психологическую травму, появление рубцов, гипо- или гиперпигментации. Процедура болезненна, но для уменьшения боли достаточно нанести крем с Lidocaini hydrochloridum (лидокаином) или Prilocainum (прилокаином) за 20-30 минут до удаления узелков. Если удалить папулы механически невозможно, то следует ждать их самостоятельного регресса.

Читайте также:  Как избавиться от горечи во рту

Не рекомендуется заниматься самолечением, так как при неправильном удалении узелков высок риск их инфицирования, появления рубчиков после заживления, а также дальнейшего распространения высыпаний на другие участки тела.

У пациентов, страдающих сопутствующим атопическим дерматитом, после кюретажа отмечаются повторные поражения кожи, иногда даже в большем объёме (через 4 недели — у 66 %, через 8 недель — у 45 % пациентов) [22] .

Для лечения также применяются:

  • Криодеструкция — нанесение жидкого азота тампоном или распылителем в течение 10-20 секунд. При необходимости процедуру можно повторить. Эффективный и не очень болезненный метод [14].
  • Лазерная деструкция — удаление папул углекислотным или импульсным лазерами на красителях. При сохранении высыпаний повторную операцию проводят через 2-3 недели. Рецидивов обычно не бывает. Побочные эффекты включают лёгкую болезненность в момент удаления, преходящее покраснение кожи и гипо- или гиперпигментацию кожи [23] .
  • Электрокоагуляция — это температурное воздействие на изменённые моллюском кожные покровы. Используется при множественных высыпаниях и крупных элементах, не поддающихся криодеструкции (особенно у ВИЧ-инфицированных пациентов). Часто для удаления крупных элементов требуется инфильтрационная анестезия. Это укол с анестетиком, чаще лидокаином, в очаг поражения: в этом месте блокируются нервные импульсы, и пациент не чувствует боль. Возможно удаление в несколько этапов [15] .

Методы лечения контагиозного моллюска

  • Фотодинамическая терапия топической 5-аминолевулиновой кислотой — лечение основано на взаимодействии лекарства с лазерным излучением. Успешно используется при рецидивирующем течении контагиозного моллюска у пациентов с ВИЧ-инфекцией. Также у таких пациентов применяют пилинг лица трихлоруксусной кислотой.

После удаления папул необходимо провести обработку кожи антисептиками [16] .

Медикаментозное лечение контагиозного моллюска

Системная терапия контагиозного моллюска не проводится. В связи с отсутствием доказательной базы об эффективности и безопасности в РФ местных препаратов по лечению контагиозного моллюска вопрос их применения остаётся спорным.

В мировой практике используют следующие местные препараты:

  • Подофиллотоксин крем 0,5 % — применяется дважды в день в течение трёх суток подряд в неделю. Курс лечения составляет до шести недель. Побочные эффекты включают жжение, зуд, раздражение, изменение пигментации кожи. Не рекомендован для беременных из-за потенциальной токсичности для плода. Не одобрен FDA в США для лечения контагиозного моллюска.
  • Кантаридин 0,7 % (экстракт жуков-нарывников) — препарат отпускают без рецепта, но его нанесение требует даже от врача определённых навыков, поскольку возможны серьёзные ожоги кожи и слизистых. Токсичен при попадании внутрь. Эффект наступает быстро, лекарство безболезненно при нанесении. Препарат не следует применять на лице, гениталиях, в перианальной зоне из-за риска образования рубцов. Также не одобрен FDA для лечения контагиозного моллюска [24] .
  • Гидроксид калия 10 % — признан эффективным и безопасным препаратом для лечения контагиозного моллюска. К побочным эффектам относятся болезненность, эритема (покраснение), нарушение пигментации кожи.
  • Имиквимод 5 % крем — безрецептурный препарат, наносится перед сном три раза в неделю в течение 1-3 месяцев. Распространённое побочное действие — дерматит в месте нанесения препарата. Признан неэффективным при лечении контагиозного моллюска.
  • Ретиноиды для местного применения (третиноин) чаще всего используются при высыпаниях на лице. Могут вызвать контактный дерматит.
  • Другие местные препараты — гель салициловой кислоты, 10 % раствор повидона в йоде в сочетании с 50 % салициловой кислотой под повязку, 40 % паста нитрита серебра, сидофир.

Проводятся исследования эффективности и безопасности системной терапии контагиозного моллюска циметидином и интерфероном альфа.

У ВИЧ-инфицированных пациентов заболевание не проходит самостоятельно и без лечения быстро прогрессирует. Однако высыпания часто исчезают под действием высокоактивной антиретровирусной терапии.

Во время лечения рекомендуется воздержаться от посещения бассейна и контактных видов спорта. Следует оберегать кожу от повреждений и раздражающего действия косметических средств и пота.

Прогноз. Профилактика

При нормальном иммунитете заболевание проходит самостоятельно, однако период выздоровления может длиться до 24 месяцев. Основная цель терапии состоит в том, чтобы снизить риск передачи инфекции другим людям. У ВИЧ-инфицированных пациентов заболевание, как правило, протекает тяжелее и менее чувствительно к лечению.

Болезнь Моямоя: лечение в клинике Шарите

Болезнь Моямоя – довольно редкое хроническое заболевание сосудов головного мозга. Специалисты впервые описали его в середине ХХ века. Патологический процесс Моямоя заключается в постепенной окклюзии сосудов головного мозга, а заболевание может проявляться даже у детей. Прогрессирование заболевания провоцирует образование в головном мозге множества мелких коллоартерий. У детей Моямоя, как правило, проявляется в форме головных болей и повышенной утомляемости. Как следствие, ребенок может может отставать в развитии, склонен к ишемическим атакам, а порой даже инсультам. У взрослых пациентов возможны внутримозговые излияния.

Первопричины появления и развития болезни Моямоя до сих пор полностью не изучены. Однако есть предположение, что развитие Моямоя могут спровоцировать синуситы, тонзиллиты, отиты и прочие воспалительные процессы в области шеи и головы. В 74% эти факторы действительно предшествуют появлению заболевания. Кроме того, в довольно редких (менее 10%) случаях болезнь Моямоя развивалась у людей после травмы головы.

Для диагностики используют СКТ и МР ангиографию сосудов. И в большинстве случаев назначают хирургическое лечение. Притом существует несколько видов вмешательств, применяемых в подобных случаях.

Методы хирургического лечения болезни Моямоя

Если заболевание диагностировано у ребенка, то главная задача специалистов – восстановить нормальный кровоток в головном мозге. В частности, в бассейнах средней мозговой артерии и передней мозговой артерии. Для этого создают экстра-интракраниальный микрососудистый анастомоз между поверхностной височной артерией и корковой ветвью средней мозговой артерии. Для повышения эффективности лечения используют метод ЭДАС. Взрослым пациентам, как правило, назначают только создание ЭИКМА в бассейне средней мозговой артерии.

Хирургическую операцию выполняют под общим эндотрахеальным наркозом. В большинстве случаев все манипуляции специалисты осуществляют через небольшой разрез в височной доли. Реже делают еще один дополнительный разрез в лобной области, если необходимо обеспечить лучшее кровоснабжение бассейна передней мозговой артерии.

Продолжительность процедуры – от двух с половиной до четырех часов. Многое зависит от объема хирургического вмешательства и общего состояния пациента. А после операции пациента минимум несколько часов наблюдают непосредственно в палате, после чего переводят в отделение. В большинстве случаев уже на следующий день пациенты могут ходить, а спустя неделю их выписывают. При этом дальнейшее наблюдение продолжается еще полгода.

Лечение болезни Моямоя в клинике Шарите, Берлин

На сегодняшний день Германия входит в тройку стран, которые занимают лидирующие места в области нейрохирургии. Большой вклад в это сделала именно клиника Шарите, расположенная в Берлине. Это современное медицинское учреждение, в котором работают ведущие специалисты страны и используется наиболее современное техническое оснащение.

Ежегодно в Германию приезжает около 250 тысяч иностранцев, которые нуждаются в высококачественном лечении, которого они не могут получить у себя на родине. Поэтому в большинстве клиник Берлина и Германии в целом созданы комфортные условия для иностранцев. Многие специалисты владеют несколькими языками. Плюс здесь всегда работают переводчики, обеспечивающие полноценную коммуникацию пациента, его близких и медицинского персонала.

Болезнь Моямоя в клинике Шарите лечат уже не первый год, применяя наиболее передовые методы. Притом специалисты работают как со взрослыми пациентами, так и с детьми, у которых диагностировано заболевание. Методика лечения разрабатывается для каждого пациента индивидуально с учетом специфики заболевания, его стадии и индивидуальных особенностей организма.

Мнение эксперта – профессора Питера Вайкочи

Доктор Питер Вайкочи – руководитель клиники нейрохирургии в Шарите, обладающий практическим опытом более двадцати лет. Он признан лучшим нейрохирургом Европы и входит в число пяти топовых специалистов мира. Ежегодно профессор Вайкочи лично проводит порядка семисот операций. И, как он сам подчеркивает, болезнь Моямоя тоже входит в его профессиональную сферу интересов.

Профессор Питер Вайкочи уже не первый год занимается изучением и лечением данной патологии. Это сложное цереброваскулярное заболевание хронического характера, напрямую связанное с сужением артерий. К сожалению, современная медицина в большинстве случаев пока не позволяет полностью вылечить болезнь Моямоя. Главная задача специалистов – устранить основную опасность. А она кроется в нарушении мозгового кровообращения и возникновении риска инсульта.

Когда пациент приезжает в клинику Шарите, он проходит тщательную диагностику, после чего его направляют на процедуру шунтирования. Это позволяет заметно улучшить кровоснабжение и снизить риски инсульта. В дальнейшем пациент сможет следить за своим состоянием, проходя МРТ. Для этого не обязательно вновь обращаться в клинику Шарите. Подобные процедуры пациент может проходить на родине. Таким образом можно с высокой точностью проверять функционирование байпаса.

Читайте также:  Синдром Аспергера

(495) 506-61-01 срочная организация лечения

Нейрохирургия в клинике Шарите

Профессор Питер Вайкочи – ведущий нейрохирург Европы, имеющий колоссальный опыт эндоскопических операций на головном, спинном мозге и периферических нервах.Подробнее

Шарите-центр комплексного лечения раковых заболеваний

В Берлинском университетском медкомплексе Шарите (Charité Universitätsmedizin) на лечении онкологической патологии специализируется семь учреждений, расположенных в трех медицинских округах (кампусах). Онкоцентром Шарите руководит профессор Ульрих Кайлхолц.Подробнее

Восстановление груди после мастэктомии в Шарите

Онкопластическая хирургия груди в клинике Шарите — профессор доктор Ильми Белули (Dr. med. Ilmi Behluli). Подробнее

Клиника Кибер-нож в Шарите

При Берлинском университетском медкомплексе Шарите (Charité Universitätsmedizin) в медицинском округе (кампусе) им. Рудольфа Вирхова (Campus Virchow-Klinikum (сокр. CVK)) функционирует специализированный Центр CyberKnife («Кибер-нож»), подчиняющийся руководителю клиники радиоонкологии и лучевой терапии Шарите, доктору мед. наук, профессору Фолькеру Будаху и главе клиники нейрохирургии Шарите, доктору мед. наук, профессору Петеру Вайкочи. Подробнее

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?

Фото из архива фонда «Гордей»

Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз

Время чтения: 10 мин.

Фото из архива фонда «Гордей»

Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.

Заболевание связано с мутацией в Х-хромосоме: его частота составляет 1:3500 — 1:5000 новорожденных мальчиков и 1:50 000 000 у новорожденных девочек.

Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.

Клинические проявления со стороны скелетной мускулатуры и сердца могут различаться в каждом конкретном случае, но смерть, как правило, наступает из-за нарушения функции сердца или дыхания в возрасте 12-25 лет.

Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.

Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.

В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.

Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).

«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»

Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.

Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).

Рис. 1. Результаты опроса ~200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»

Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.

Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.

Информация для медицинских специалистов

Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.

Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (~68%), затем по частоте идут дупликации (~11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.

Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.

Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.

Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.

Как попасть на генетическую диагностику?

Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.

Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.

«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми Можно ли избежать генетической поломки у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.

Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.

Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.

Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.

Читайте также:  Болезнь Лайма клещевой боррелиоз симптомы диагностика лечение клинические рекомендации

Современная реабилитация ориентирована:

  • на защиту хрупких мышц, на сохранение и поддержание их оптимальной прочности;
  • на сведение к минимуму, насколько это возможно, прогрессирования слабости;
  • на предотвращение и сведение к минимуму прогрессирующих контрактур и деформаций;
  • на поддержку оптимальной кардиореспираторной функции.

На более поздних этапах болезни это:

  • использование адаптивного оборудования и вспомогательных технологий (например, коляски, вертикализатора, велотренажера, откашливателя, респираторного оборудования и др.);
  • обезболивание;
  • поддержка функций и функциональной независимости (поддержание функций рук, обслуживание себя, возможность занятости – работа с компьютером);
  • учеба в школе, работа, участие в жизни семьи и общества, а также улучшение качества жизни.

Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»

Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.

Кроме того, детям с МДД полезны занятия в бассейне с температурой воды 32-34 о С и велосипед (для маленьких детей — велосипед, а когда подросток теряет способность ходить и садится в коляску, тогда – велотренажер для ног и рук).

Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»

Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.

В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.

Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.

Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.

В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.

Все о масках для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) Виды масок, правила подбора, проблемы и осложнения при использовании маски, уход за маской

Медицинская помощь

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).

По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.

В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.

Какие врачи ведут пациента с МДД

СпециалистСфера ответственности
Невролог Комплексное ведение болезни на протяжении всей жизни.
Реабилитолог Упреждение развития контрактур и деформации, минимизация боли, продление функциональности и способности к передвижению.
Ортопед/Хирург Поддержка двигательных функций как можно дольше, минимизация контрактур суставов, поддержка позвоночника в прямом положении.
Эндокринолог (поддержание костного здоровья) Уменьшение прогрессирования остеопороза, восстановление при ранних признаках остеопороза.
Эндокринолог
(рост и половое созревание)
Минимизация нарушений роста, коррекция пубертатного развития, развитие и предотвращение опасного для жизни криза надпочечников.
Пульмонолог Уменьшение респираторных осложнений и сохранение функции дыхательных мышц.
Кардиолог Максимальное продление работы сердца, упреждение формирования сердечной недостаточности и других отклонений.
Гастроэнтеролог и диетолог Профилактика недостаточного или плохого питания, избыточного веса и ожирения.
Психолог Психосоциальная поддержка на протяжении всей жизни, помощь в планировании будущего и формировании представлений о том, как пациенты будут активно участвовать в уходе за собой и ежедневной деятельности.
Паллиативная помощь Симптоматическая терапия, предоставление технических средств реабилитации и медицинских изделий, социальная поддержка.

Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»

Транзит во взрослую медицину и жизнь

Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.

К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.

Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).

И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.

Ребенку с инвалидностью скоро исполнится 18 лет. Как правильно подготовиться? Статус ребенка-инвалида и инвалида-взрослого сильно различаются. Чтобы не оказаться в трудной ситуации, надо подготовиться к совершеннолетию заранее.

Есть ли лекарство?

Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.

Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.

Какие перспективы?

Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.

Кто поможет?

Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.

Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива

Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.

Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.

Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.

Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru

С МДД также работают следующие организации:

    , г.Москва;
  • Пациентская организация «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера»;
  • ГАООРДИ, Ассоциация родителей детей-инвалидов, г.Санкт-Петербург.

Федеральные центры, работающие с МДД:

    ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ;
  • ФГАУ Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей;
  • ФГБУ Центральная Клиническая Больница УДП РФ;
  • ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России – Российская детская клиническая больница;
  • ФГБУЗ Центральная клиническая больница РАН;
  • ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет;
  • ФГБОУ ВО Сибирский государственный медицинский университет (г.Томск);
  • ФГБНУ Томский национальный исследовательский центр РАН.

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *